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罕见病,你了解多少?(健康关注)

罕见病,你了解多少?(健康关注)

 
 

罕见病,你了解多少?(健康关注)

 
 

  “熊猫宝宝”(戈谢病)、“蓝嘴唇”(肺动脉高压)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)……这一个个看似美丽又可爱的名字背后,是很多罕见病患者的痛。

  每年2月的最后一天,是国际罕见病日。今年的国际罕见病日,中国首部《罕见病诊疗指南(2019年版)》正式发布,为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时,国家卫健委宣布,建立全国罕见病诊疗协作网,以加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》也于近日发布。

  2018年5月,国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录,共涉及121种罕见疾病,并从今年3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药,对进口环节按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这些文本接连发布,表明了中国有关方面对罕见病的重视和关怀,也让人们更加关注罕见病。

  什么是罕见病?

  在《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》发布会上,中国罕见病发展中心主任、全球委员会成员黄如方介绍,目前,罕见病在全球并无统一定义,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病,美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病,而欧盟则将其定义为患病率低于1/2000的疾病。

  罕见病种类繁多,欧美国家目前发现有7000多种。由于我国人口基数大,罕见病患者在我国约有2000万人,其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。在众多罕见病中,只有不到1%的疾病有有效治疗方案,如戈谢病、庞贝病。

  黄如方表示,罕见病这一医学难题近年来正逐渐受到中国社会的认识和关注,也获得了中国政府一系列政策支持,我们将采取行动,努力落实相关建议。通过网络等平台,中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验,与此同时,也可与世界分享患者的旅程,共同致力提高普通民众对罕见病的认知。

  罕见病不罕见

  研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因,下一代就有可能患罕见病。中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说,中国约2000万的罕见病患者,且每年新增患者超过20万。据估计,如果按照一个家庭出现一个患者,它的不幸所产生的影响至少要扩大到6至7人,包括患者的父母、祖父母、外祖父母等在内,初步统计,可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。因此在人口基数较大的中国,罕见病并不罕见。

  张抒扬说,罕见病患者的平均确诊时间长达5年,哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外,无数家庭辗转于复杂的医疗系统,却屡被误诊。中国罕见病的现状之一就是缺乏基础流行病学数据,诊疗欠规范。通过罕见病注册登记,可以助力克服这些挑战。目前,国家罕见病注册登记系统(NRDRS)主要包括4个功能:疾病注册登记、罕见病库建设、数据多级共享、动态信息展示。该系统的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则,目前可支持121种罕见病的注册,累计登记病例3万余例。中国罕见病领域的快速发展,得到了国际社会的认可。

  罕见病确诊难

  罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科,临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国,30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊,科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

  每种罕见病都不太一样,都有诊断上的难处。高误诊、高漏诊、用药难,是罕见病患者共同面对的难题。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示,47%的患者不能被立即确诊,38%的患者被误诊为其他疾病,最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。张抒扬说,中国的罕见病患者面临的最大问题是,所需药物大多是国外研制,国产药品较少,罕见病的治疗存在少药和缺医并存。

  当前,在全国范围内或在世界范围内,能够有罕见病诊疗能力的医生极为稀缺,这是一个不争的事实。面对现状,中国要开展扩大培训,使更多医生,特别是基层医生得到培训的机会,具备罕见病的诊疗能力。

  中国出实招

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